Udviklingen af den raske rygsøjle
Udviklingen af rygsøjlen starter meget tidligt i graviditeten. Hjernen, rygmarven og det omgivende væv udvikles fra en struktur, der kaldes neuralrøret. Neuralrøret plejer at være fuldstændig udviklet eller ”lukket” mellem 26 og 28 dage efter graviditetens begyndelse. Det sker meget sjældent, at neuralrøret rives over eller ikke lukkes.

Hvad er rygmarvsbrok?
Spina bifida, der er den latinske betegnelse for rygmarvsbrok, betyder direkte oversat ”spaltet rygsøjle” eller ”åben rygsøjle”, og lidelsen skyldes, at neuralrøret ikke er lukket korrekt. Dette resulterer i en rygsøjle, der ikke er udviklet rigtigt, så spina bifida eller rygmarvsbrok klassificeres som en neuralrørsdefekt.

De specifikke træk ved rygmarvsbrok varierer, men generelt er det de små knogler (ryghvirvlerne), som danner rygsøjlen, der ikke er ordentligt udviklet og har mellemrum imellem sig. I svære tilfælde kan én eller flere ryghvirvler mangle, hvorved rygmarven er blottet. I de fleste tilfælde af rygmarvsbrok findes defekten i den nederste del af rygsøjlen.

Typer af rygmarvsbrok
Der er mange forskellige former for rygmarvsbrok. Den mindst alvorlige form, som også er den almindeligste, hedder usynlig rygmarvsbrok (spina bifida occulta), og den opdages normalt i forbindelse med røntgenundersøgelser eller scanninger. De fleste er ikke klar over deres sygdom.

I den næstmest alvorlige form, passerer rygmarvshinderne tilbage gennem åbningen i rygraden og danner en cystelignende udbuling.

I den alvorligste form, spina bifida aperta, er det selve rygmarven, der er blottet.

Hvor almindelig er rygmarvsbrok?
Rygmarvsbrok er heldigvis mere sjældent end tidligere, hvilket især skyldes tilskud af folinsyre til kvinder omkring tidspunktet for undfangelsen og i de første 12 uger af graviditeten. Ca. 1000 danskere lever med rygmarvsbrok og der konstateres 30 nye tilfælde årligt. Ca. 90% oplever vandladnings- og tarmforstyrrelser.

Spina bifida aperta er mere almindelig blandt kvinder end blandt mænd, og sygdommen er almindeligst blandt kaukasiere. Sygdommen forekommer hyppigere i nogle familier, og hvis det først fødte barn har spina bifida aperta, stiger risikoen for det næste barn til 5 %. Hvis to børn har sygdommen, er risikoen for det tredje barn 15 %.