Medfødte misdannelser 

Atresia ani
Børn der fødes med en utilstrækkeligt udviklet tyktarm eller endetarm kan have behov for en kolostomi. Denne lidelse berører 1 ud af 5000 levendefødte. Barnet fødes uden endetarmsåbning eller med en ufuldstændig forbindelse mellem endetarmsåbningen og endetarmen.

I spædbørnsalderen kan barnet få en midlertidig stomi. Når barnet så bliver ældre, kan man ved hjælp af en kirurgisk behandling rekonstruere endetarmsåbningen eller forbinde endetarmsåbningen og endetarmen.

Stomien vil ofte være midlertidig, og den vil blive lagt tilbage, når barnet er tilstrækkelig stærkt og har fået en tilstrækkelig vægt til at få implanteret en lukkemuskel.

Rygmarvsbrok
Rygmarvsbrok (spina bifida, myelomeningocele) er en fødselsdefekt, hvor barnet fødes med en ufuldstændig lukning af det embryonale neuralrør. Det resulterer i en ufuldstændigt formet rygmarv og en abnorm del af rygmarven stikker ud gennem en åbning i knoglerne. I disse tilfælde vil stomien blive permanent.

Rygmarvsbrok er den mest almindelige medfødte defekt, og den fører til: 

• en ”spaltet rygsøjle” (dannelsen af en sæk, der indeholder en abnorm rygmarv, nerver og væske)
• beskadigelse (i varierende grad) af nerverne under sækken
• manglende blærefunktion
• afføringsproblemer (forstoppelse eller diarré) i omkring 75 % af tilfældene
• andre problemer, blandt andet lammelse og indlæringsvanskeligheder 

Hirschsprungs sygdom
Hirschsprungs sygdom (medfødt megacolon), der ofte ses i forbindelse med Downs syndrom, er en nervesygdom, der gør det umuligt for afføringen at passere gennem tyktarmen, hvorved tyktarmen fyldes med afføring og bliver forstørret. Hirschsprungs sygdom er fem gange hyppigere blandt drenge end blandt piger, og operation er ofte påkrævet.

Sygdommen omtales ofte som “megacolon”, og symptomerne omfatter opkastning, en forstørret mave og lejlighedsvis diarré kort efter fødslen. Et område af colon er ikke forsynet med nervebundter (ganglier), og der er ingen peristaltik, hvilket giver tilstopning.

Sværere tilfælde diagnosticeres ved fødslen (symptomer: barnet har ingen første afføring (meconium), men kaster op), og milde tilfælde diagnosticeres senere (symptomer: kronisk forstoppelse).

Hirschsprungs sygdom behandles ved, at man fjerner den berørte del af colon og lægger en midlertidig (eller permanent) stomi for at undgå komplikationer.